出生前検査
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出生前検査
生まれる前の赤ちゃんに対する検査や診断を、出生前検査や出生前診断等と称します。赤ちゃんの生まれながらの病気のうち、一部の染色体が原因の病気を対象とした出生前検査として、当院では2つの遺伝学的検査(NIPT、母体血清マーカー検査(クアトロテスト))を実施しています[下表参照]。
(出生前遺伝学的検査のうち、羊水染色体検査は当院では行っておりません)
出生前遺伝学的検査は、一般的な妊婦健診での検査とは異なり必須や推奨ではなく、検査を受ける医学的な理由(適応)がある場合や、ご夫婦の希望がある場合に任意で受けることが出来ます。出生前遺伝学的検査を希望される際は、方法や、対象となる疾患、結果の解釈や検査の限界、検査に伴う合併症等について理解した上で、検査を受けるかどうかも含めて選択して頂く必要があります。
※表は横にスクロールします。
非確定的検査 | 確定的検査 | ||
---|---|---|---|
名称 | NIPT | 母体血清マーカー検査 (クアトロテスト) |
羊水染色体検査 |
検査可能時期 | 10~15週 | 15~18週 | 15~16週 |
検査費用 | 99,000円 | 30,000円 | 連携施設での費用 |
対象疾患 | 21/18/13 トリソミー | 21/18 トリソミー 神経管閉鎖不全 |
染色体疾患全般 |
検査内容 | 採血 | 採血 | 羊水穿刺 |
21トリソミー(ダウン症)検出率 (感度) |
99% | 80%程度 | 99.90% |
結果 | 陽性/陰性 判定不能 |
確率+陽性/陰性 | 染色体の写真、核型 |
特徴 | 陽性的中率が高い 早期から可能 |
偽陽性が多い | 0.3%程度の流産リスク 連携施設を紹介 |
NIPT(Non-invasive prenatal genetic test)は非確定的(スクリーニング)検査であり、3つのトリソミー(21トリソミー(Down症候群)・18トリソミー・13トリソミー)の可能性が分かる検査です。一般的な妊婦健診での検査とは異なり、すべての妊婦さんが必ず受けなくてはならない検査ではありません。医学的な理由(適応)やご夫婦の希望のもとに受けることができる検査となります。
検査についてのより詳しい情報については日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会のホームページもしくは冊子(ダウンロード)をご参照ください。
当院は、日本医学会のNIPT実施医療機関認定施設です。渋谷区にあります日本赤十字社医療センターと連携し、NIPTを実施する体制となります。
※当該認証は、基幹施設である日本赤十字社医療センターとの連携施設としての認証です。
妊娠10~15週までの間に、当院外来での初回カウンセリングを受診していただきます。NIPTや出生前検査について正確な情報を正しく理解していただき、また疑問や不安などがあればここでお応えいたします。このカウンセリングの後に、検査の同意をいただいたうえで、お母さんから約10mlの血液を採取します。カウンセリングおよび採血を含め(カウンセリングと検査を同日におこなった場合)、診療時間は30~40分程度になります。
当院かかりつけでない方は、紹介状や母子手帳など分娩予定日がわかるものを必ずお持ちください。
検査の結果につきましては約2週間後に外来を受診していただき、医師からご説明いたします。
■当院で妊婦健診をおこなっていない方も検査を受けて頂けます。お電話にてご予約ください。
当院かかりつけの方は受付、または診察時に医師か看護師にお声掛けください。
■初回カウンセリングを受けられる前に、出生前検査やNIPTについての動画をご夫婦で視聴していただくことをお願いしております。
こちらのリンクからご視聴ください。(ID:pren パスワード:user_cty)
■あらかじめ検査を希望されている方は、同意書をご記入の上、来院時に持参願います。
■NIPTの検査費用や遺伝カウンセリング料は健康保険の適用外で自費診療となります。
項目 | 料金 |
---|---|
初回カウンセリング | 10,000円 (当院で妊婦健診をおこなっていない方は12,000円) |
カウンセリング2回目以降 | 5,000円 |
NIPT検査費用+結果説明 | 99,000円 |
(いずれも税込み)
注1 初回カウンセリング後、NIPTを希望されない場合でも、初回カウンセリング料はかかります。
注2 遺伝カウンセリング後、他の出生前検査(クアトロテスト)を受ける場合は、別途その検査の費用がかかります。
注3 当院で妊婦健診をおこなっていない方で、紹介状や母子手帳などがない方は妊娠週数確認のため別途超音波検査費用(5,830円)がかかります。
■妊娠10週~15週に検査を受けて頂くことが可能で、結果は採血実施後約2週間でお伝えします。
(そのため、まずは遺伝カウンセリングのみを希望される方はなるべく14週までにお受け下さい)
NIPTの結果が「判定保留」で、再検査として当院での再採血を行う場合の費用負担はありません。
NIPTの結果が「陽性(病気の可能性がある)」であり、確定診断としての羊水検査を希望される場合には連携先施設である日本赤十字社医療センターへご紹介となります。羊水検査を連携先施設(日本赤十字社医療センター)で行う場合は、受診先での初診料・カウンセリング料・検査費用等のお支払いが必要です。
妊娠15~20週に、妊婦さんから血液を採取して、血液中の物質がどのようなバランスで含まれているかを調べる検査です。さらに年齢、体重、妊娠週数等も加味し、染色体異常の有無を確率で算出します。
クアトロテストをご希望の方は、パンフレットをお読み頂き、事前説明確認書をご記入の上、ご予約ください。